Профилактическая мастэктомия
По материалам публикации онлайн-издания медицинской газеты Ärzte Zeitung online, 02.08.2013
Благодаря Анджелине Джоли, значительно возросло количество запросов на проведение мастэктомии пациенткам с отягощенным семейным анамнезом. Однако эксперты предупреждают, что такое решение может стать скоропалительным. Около 10 % женщин с раком молочной железы являются носителями мутационного гена. Профессор Рита Шмутцлер, руководитель Центра заболеваний молочных железы и яичников при Университетской клинике, подчеркивает, что среднестатистический наследственный риск заболевания раком молочной железы составляет 60 %, хотя в случае Анджелины Джоли в прессе фигурировала цифра 87 %.
При принятии решения о профилактической операции, в первую очередь, следует учитывать не наследственный риск, а индивидуальный риск в последующие годы. Первые результаты программы ранней диагностики, в которой участвовали 4500 пациенток из группы риска, показали, что среднесрочный показатель заболеваемости раком молочной железы оказался ниже предполагаемого. Так, по прошествии пяти лет раком молочной железы заболели 12 % носительниц мутационного гена BRCA.
У женщин с генной мутацией BRCA-1 риск заболевания составляет приблизительно 8 на 1000 лет жизни, что лишь немногим выше данного показателя среди остального женского населения. Приблизительно до 60-летнего возраста риск заболевания возрастает, затем вновь снижается. Таким образом, женщинам с наследственным риском, достигшим 55-летнего возраста, нецелесообразно прибегать к проведению профилактической мастэктомии.
Билатеральная профилактическая мастэктомия – это только одна из возможностей. При наличии мутации BRCA возрастает риск и других онкологических заболеваний, например, рака яичников, причем этот риск у носительниц мутации BRCA1 несколько выше, чем у носительниц мутации BRCA2. Вместе с тем, необходимо учесть, что рак яичников обычно возникает у женщин старше 40 лет.
В последнее время выявлен целый ряд других генов, которые оказывают различное влияние на риск возникновения рака молочной железы: например, редкий и высокоактивный ген RAD51C, гены относительно низкой степени риска CHEK2, ATM и PALB2, а также еще менее опасные гены FGR2 и TNBC9, довольно часто встречающиеся среди населения. Причем некоторые из них могут оказывать совместное действие и, тем самым, увеличивать индивидуальный риск заболевания. Поэтому требуется дифференцировання профилактика в соответствии с генетическим субтипом, а для этого первоначально необходимо определить клинический фенотип всех этих генов.